一、目的要求
1. 培养学生进行序列突变分析的思维培养。
2. 掌握序列突变分析的临床目的和实施的方向。
3. 熟悉序列突变分析的步骤和dbSNP数据的操作使用
4. 了解SNV突变分析及其他突变类型与分析。
二、主要内容
1. 序列突变概念、类型及分析方向。
2. SNP序列突变分析及资源。
3. dbSNP资源使用（课内自学）。
三、学时安排
共3学时，含理论课1.5学时，示教0.5学时。其中“dbSNP资源使用”课内自学（1学时）。
四、教学方法
1. 多媒体PPT+示教。
2. 课内自学：提供dbSNP操作文档，进行突变位点到临床致病数据（ClinVar）的关联查询序列比对摸索使用。
3. 课外自学：提供CNV和GWAS相关资料和引导性操作文档，课外分组自学，小组提供学习记录资料。
4. 总结
五、重点、难点
重点：SNP突变分析。
难点：突变分析类型中CNV和GWAS概念与过程实施的理解教学。
六、授课语言
汉语
