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关于研究

1.【科学研究】 肿瘤生物信息与临床转化:包括确证性知识语义(知识图)与肿瘤生物标志物的鉴定(如分子免疫疗法生物标志物、外秘体肿瘤生物标志物);临床数据背景下的组学数据分析与挖掘;疾病(基因、表达变异、分子分型、分子机制、功能网络、肿瘤发生发展及临床表型)与肠道微生物(或益生菌)。

2.【应用研究】 开源软件/硬件与医学人工智能检测及医学教育

  • 基于Arduino和Raspberry Pi的POCT
  • 基于Drupal、Python和R的医学内容管理与数据挖掘
  • 基于Neo4j的医学知识图谱与医学人工智能
  • 基于H5P和WebVR的医学教育与知识创作
 

       Linux系统在科学领域具备了其他操作系统无可比拟的优势,基于Xubuntu Linux开发的BioInfoServ更是为生命科学家/生物学家提供了良好的Linux桌面应用环境,实现从生物信息数据的管理、分析、预测到科研咨询、文献管理及论文写作等科研关键性应用。这也必将加快基于Linux桌面系统的人体微生物生物信息研究进程。

       随着基因测序、靶向治疗和分子诊断技术的快速发展,肿瘤治疗已向精准诊断和个体化治疗方向快速迈进。合适剂量的合适药物施与合适患已成为肿瘤临床精准诊疗的基本特点。肿瘤标志物因其应用简便、安全可靠、机体无创、兼具较高敏感性和特异性、检测结果准确可靠、假阳性和假阴性极少等特点,业已成为临床医学工作中不可或缺的重要手段。尽管如此,肿瘤标志物无论从数量,还是应用效果来看,都与临床应用需求有较大差距。究其原因,肿瘤标志物的发现方式、鉴定手段亟待大幅度进行效率提高。

       大量研究实践表明,充分利用组学数据进行差异基因表达、节点基因、分子网络、代谢通路等分析,同时结合已有研究文献的语义知识挖掘和临床表型数据的关联分析(即多组学数据、文献数据和临床数据的整合、综合与系统分析),是提高肿瘤标志物发现、鉴定的有效途径和方式。

       人类疾病与健康问题不仅仅与自身遗传基因相关,还与人类自身体内/体外数量庞大的微生物菌群相关。据初步估 计,人体微生物基因组(也称为微生物环境基因组、宏基因组或元基因组,因为,英文为Metagenome或Microbial Environmental Genome)基因数目总和是人类基因组基因数目总和的上百倍,它们的变化在人类疾病发生发展过程中扮演极其重要的作用。最新研究进展表明,肠道菌群(Gut Microbiota)的异常很可能是肥胖、高血压、糖尿病、冠心病和中风等代谢性疾病的直接诱因。因此,研究人类肠道微生物(包括病源微生物和有益微生物),将有助于人类的健康评估与监测、新药研发和个体化用药,以及慢性病的早期诊断与免疫治疗等。为此,基于肠道微生物组的生物信息研究具有重要的科学价值和意义。

        深入生物医学数据(组学大数据及临床检验大数据)与知识语义,进行生物医学Knowledge Graph(知识图谱)整合研究。同时,利用Drupal强大的弹性开发能力,探寻生物医学语义在医学基础应用研究(如生物标志物辅助鉴定、临床诊疗预估评估等)上的应用开发。

       人类基因组计划的成功实施使高通量测序数据和生物芯片数据成为生物组学大数据最显著特征。不过,由于技术平台和原理的差异,这些生物组学大数据往往呈现出异源异构特性。如何有效管理、挖掘和可视化呈现成为其中亟需攻克的难关。Drupal,一个多年荣获全球最佳CMS大奖的内容管理框架,以其最富弹性的开发设计和应用整合能力,成为生物学家进行组学大数据整合、检验数据融合、临床信息关联、在线数据服务(特别是关系数据、图数据、NoSQL数据的管理与可视化))的最佳开发平台。

基于组学数据与智能语义的肿瘤生物信息与临床转化研究,包括:

  • 智能语义(例如,知识图谱)和生物信息;
  • 基于外秘体与免疫检查点的肿瘤标志物筛选与鉴定;
  • 肠道微生物与心血管疾病及肿瘤治疗。

针对大学本科生的生物信息与生物数据分析训练计划,包括:

  • 大一新生科研入门项目(Debian LinuxDrupalPythonRNeo4j);
  • 大二科研技能训练项目(文献查询与阅读、生物信息代码与生物数据库);
  • 大三科研实践(基于组学数据的信息挖掘)。

针对大学本科生的即时检验设备开发训练计划,包括:

  • 基于开源硬件的POCT硬件设备研发
  • 基于开源软件的POCT设备云端数据及用户界面开发
为提高高中生素质培养与能力拓展进行的计划,包括基于开源软件(DrupalH5PWebVREMQXHomeAssistantOpenWRTOpenCV等)的医学知识传播和基于开源硬件(ArduinoRaspberry Pi)的即时检验应用。目前已进行了两期计划,它们是: